Miotoninė distrofija – tai paveldima raumenų liga, kuri ilgą laiką gali vystytis tyliai. Iš pirmo žvilgsnio simptomai atrodo menki – šiek tiek silpnesni rankų judesiai, vangūs veido raumenys ar sunkiau atsiverianti burna. Dėl to daugelis žmonių šiuos ženklus painioja su nuovargiu ar amžiaus pokyčiais ir į gydytojus kreipiasi tik tada, kai liga jau įsibėgėjusi.
Ši liga paliečia ne tik raumenis, bet ir širdį, kvėpavimo sistemą bei akis. Ji dažnai vadinama „tyliąja“ liga, nes progresuoja lėtai, bet neišvengiamai. Ankstyvas atpažinimas gali padėti pristabdyti jos eigą ir išsaugoti gyvenimo kokybę, todėl svarbu žinoti, kaip ji pasireiškia ir į ką reikėtų atkreipti dėmesį.
Kas sukelia miotoninę distrofiją ir kodėl ji paveldima
Miotoninė distrofija atsiranda dėl genetinės mutacijos – tam tikro geno grandinėje pradeda kartotis tie patys DNR segmentai, vadinami tripletais. Kuo daugiau tokių pasikartojimų, tuo stipresni ligos simptomai. Tai paveldima liga, todėl jei vienas iš tėvų serga, tikimybė, kad vaikas taip pat paveldės šį sutrikimą, yra didelė.
Ši mutacija paveikia baltymų gamybą, nuo kurios priklauso raumenų veikla. Dėl to raumenys praranda gebėjimą normaliai atsipalaiduoti po susitraukimo, o ilgainiui silpsta ir atrofuojasi.
Mokslininkai nustatė, kad miotoninė distrofija gali paveikti ne tik griaučių raumenis, bet ir širdies, akių bei kvėpavimo sistemą, todėl jos poveikis apima visą organizmą.
Pirmieji simptomai, kurie išduoda miotoninę distrofiją
Miotoninė distrofija dažnai prasideda nepastebimai. Žmogus tiesiog jaučiasi pavargęs, sunkiau atlieka kasdienius veiksmus, o rankos ar kojos atrodo tarsi be jėgų. Pamažu silpsta veido raumenys, keičiasi mimika, atsiranda sunkumų valgant ar kalbant. Dėl to liga dažnai painiojama su nuovargiu ar net emociniu išsekimu.
Pavojingiausia tai, kad miotoninė distrofija progresuoja lėtai, tačiau nuosekliai. Ji veikia ne tik raumenis, bet ir širdį, plaučius, akis. Kai kuriems žmonėms liga pasireiškia vos pastebimais simptomais, o kitiems – staigiu jėgų praradimu, kvėpavimo sutrikimais ar net regos pablogėjimu. Kuo anksčiau ji atpažįstama, tuo daugiau galimybių pristabdyti jos poveikį.
Dažniausi miotoninės distrofijos simptomai:
- Raumenų silpnumas, ypač veido, kaklo ir rankų srityse
- Sunkumas atgniaužti ranką po suspaudimo
- Lėtas judesių atsipalaidavimas po fizinės veiklos
- Kalbos ir rijimo sunkumai
- Nosis skambantis balsas, neaiški tartis
- Dažnas nuovargio jausmas be aiškios priežasties
- Širdies ritmo sutrikimai
- Kvėpavimo problemos, ypač miegant
- Regėjimo pablogėjimas dėl kataraktos
- Sumažėjęs lytinis potraukis ar hormonų pusiausvyros pokyčiai
Kaip nustatoma ši liga ir kodėl svarbus genetinis tyrimas
Miotoninės distrofijos diagnozė nėra paprasta, nes pirmieji požymiai primena daugelį kitų būklių. Gydytojai dažnai pradeda nuo klinikinio įvertinimo – apžiūri raumenų būklę, refleksus, klausosi paciento skundų apie jėgų trūkumą, springimą ar kalbos pasikeitimus. Tačiau tiksliausiai liga patvirtinama atlikus genetinį tyrimą, kuris parodo, kiek kartų pasikartoja CTG tripletai atitinkamame gene.
Kuo daugiau šių pasikartojimų, tuo liga sunkesnė. Dėl to svarbu atlikti tyrimus ne tik pacientui, bet ir jo šeimos nariams – net jei simptomai dar nesimato, liga gali būti paveldėta ir pasireikšti vėliau. Tai leidžia pasiruošti, stebėti organizmo pokyčius ir imtis priemonių ligos eigai lėtinti.
Kiti tyrimai, tokie kaip elektromiografija (EMG), padeda įvertinti raumenų elektrinį aktyvumą ir patvirtinti, ar jie patiria miotoninius spazmus. Kartais atliekami ir širdies bei kvėpavimo tyrimai, nes šios sistemos yra vienos pirmųjų, kurias pažeidžia liga.
Ar miotoninė distrofija išgydoma ir kaip sulėtinti jos eigą
Miotoninė distrofija kol kas laikoma neišgydoma liga, tačiau jos eigą galima kontroliuoti. Tinkamai parinktas gydymas padeda sušvelninti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Gydytojai dažniausiai skiria vaistus, mažinančius raumenų spazmus, gerinančius širdies veiklą bei palaikančius hormonų pusiausvyrą. Kartu rekomenduojamos kvėpavimo ir kineziterapijos procedūros, kurios padeda išlaikyti raumenų stiprumą ir sulėtinti jų nykimą.
Labai svarbu nuolat stebėti širdies veiklą, nes ritmo sutrikimai gali būti pavojingi gyvybei. Reguliarūs tyrimai, fizinio aktyvumo palaikymas ir tinkama mityba leidžia ligai progresuoti lėčiau. Pacientams dažnai padeda ir psichologinė pagalba – ilgalaikė liga reikalauja ne tik fizinės, bet ir emocinės stiprybės.
Miotoninė distrofija reikalauja kantrybės, nuoseklumo ir artimųjų palaikymo. Kuo anksčiau ji nustatoma, tuo daugiau galimybių sulėtinti jos eigą ir išsaugoti gyvenimo pilnatvę kuo ilgesniam laikui.